Artesis Plantijn Hogeschool Antwerpen
Wetenschap en Techniek
campus Kronenburg
Kronenburgstraat 47 - 2000 Antwerpen
T +32 3 220 55 80 - F +32 3 220 55 99
wt@ap.be
Moleculaire genetica2568/1691/1920/1/04
Studiegids

Moleculaire genetica

2568/1691/1920/1/04
Academiejaar 2019-20
Komt voor in:
  • Bachelor in de biomedische laboratoriumtechnologie, trajectschijf 2
Dit is een enkelvoudig opleidingsonderdeel.
Studieomvang: 6 studiepunten
Co-titularis(sen): Pittois Karen
Onderwijstalen: Nederlands
Kalender: Semester 2
Dit opleidingsonderdeel wordt gequoteerd op 20 (tot op een geheel getal).
Mogelijke grensdata voor leerkrediet: 09.03.2020 (2de semester)
Tweede examenkans: wel mogelijk.
Tolereerbaarheid: Dit opleidingsonderdeel is tolereerbaar onder de voorwaarden van de opleiding waarvoor je bent ingeschreven.
Totale studietijd: 156,00 uren

Volgtijdelijkheid

(simultaan te volgen met Biochemie II 2FBT OF eerder ingeschreven voor Biochemie II 2FBT) EN (geslaagd of getolereerd voor Bio-organische chemie) EN (geslaagd of getolereerd voor Biochemie 1).

Korte omschrijving

De cursus start met de structuur van de erfelijkheidscode. Verder wordt bekeken hoe deze code wordt omgezet in lichaamseigenschappen en welke regulatiemechanismen hier een rol spelen. Er wordt besproken hoe de code wordt doorgegeven bij de celdeling en hoe hiervoor het DNA wordt verdubbeld. Veranderingen in het erfelijk materiaal worden besproken, met hun mogelijke oorzaken en gevolgen. De principes van monogene overerving komen aan bod, met zowel autosomale als geslachtsgebonden overerving. Vervolgens gaat het over multifactoriële overerving en complicerende processen bij de overerving. De verschillende chromosomale afwijkingen worden bestudeerd, zowel numerieke als structurele. Overerving van gekoppelde genen met daarbij koppelingsanalyse zullen behandeld worden. Een kleine introductie tot de populatiegenetica is ook inbegrepen in deze cursus.
Afwijkingen in het genetisch materiaal liggen aan de basis van erfelijke aandoeningen. In het gedeelte 'Moleculaire diagnostiek' wordt kennis gemaakt met de technologie om deze afwijkingen op te sporen. Moleculaire diagnostiek wordt ook toegepast op de gebieden 'oncologie' en 'immuunpathologie'. De basistechnologieën als PCR, hybridisatie, sequentieanalyse en recentere ontwikkelingen als micro-arrays en gentherapie komen aan bod. Deze technieken worden toegepast op een aantal gevallen uit de praktijk.

OLR-Leerdoelen (lijst)

Labtechnicus BL - Taakanalyse en Planning laboratoriumwerkzaamheden
kiest de juiste moleculair diagnostische techniek in een gegeven situatie op basis van het principe van de techniek
beschrijft de opbouw, structuur, organisatie en functie van het erfelijk materiaal en de verschillende soorten mutaties
legt de verschillende stappen in het replicatie-, transcriptie- en translatieproces uit
illustreert de verschillende niveaus waarop eukaryote genexpessie wordt gereguleerd met voorbeelden en omgekeerd
bespreekt de basisprincipes van de genetica aan de hand van de juiste wetenschappelijke terminologie
Labtechnicus BL - Uitvoering laboratoriumwerkzaamheden
past de principes van de (populatie-)genetica toe in eenvoudige situaties
Labtechnicus BL - Verwerken en interpreteren
interpreteert eenvoudige data van een koppelingsanalyse, inclusief LOD score analyse
interpreteert resultaten en tekent verwachte resultaten van een moleculaire diagnose (bijvoorbeeld elektroforesepatronen, DNA-profielen, ...)

Leerinhoud

Structuur van de erfelijkheidscode: uitzicht van het erfelijk materiaal. Het karyogram en de chromosoomformule
Opbouw en indeling van het humaan DNA
Omzetting in lichaamseigenschappen: De weg van gen naar eiwit. De structuur van RNA, transcriptie en posttranscriptionele processing
De weg van gen naar eiwit, vervolg: translatie en posttranslationele modificatie
Regulatie van genexpressie
De celdeling: Hoe wordt de code wordt doorgegeven? De celcyclus met replicatie, mitose en meiose. Herverdeling van het erfelijke materiaal. De voortplantingscellen. Overerving van het geslacht.
Mutaties: veranderingen in het erfelijk materiaal
Principes van monogene overerving: basisbegrippen, omzetting van genotype naar fenotype
Autosomale overerving
Geslachtsgebonden overerving
Multifactoriële overerving en complicerende processen: locusheterogeniteit en pleiotropie, penetrantie en expressiviteit, mozaïeken, genetische anticipatie en epigenetische invloeden
Chromosomale afwijkingen: polyploïdie, mono- en trisomieën, geslachtsaneuplodieën, structurele chromosoomafwijkingen
Overerving van gekoppelde genen
Populatiegenetica
Analysemethoden voor nucleïnezuren: cytogenetica, hybridisaties met FISH en DNA-chips, sequentiebepaling
Amplificatie van erfelijk materiaal: de PCR reactie
PCR-varianten
Kwantitatieve PCR
Detectie en identificatie van micro-organismen
Moleculaire detectie van erfelijke ziekten: diagnose van enkelvoudige genafwijkingen
Moleculaire oncologie

Studiematerialen (tekst): Verplicht

  • Bundeling powerpoint slides met notities (Auteur: Karen Pittois)
  • Bundels met oefeningen per hoofdstuk

Studiematerialen (tekst): Aanbevolen

Niet verplichte literatuur, aanwezig in de bib:
Craeynest,P. & Cokelaere, P. (2011). Onze Genen – handboek menselijke erfelijkheid’ 3de ed. Acco uitgeverij. ISBN 978-90-334-8556-5
van Pelt-Verkuil, E. & van Leeuwen, W.B. (2013). Moleculaire Diagnostiek. 2de ed. Syntax Media. ISBN 978-90-774-2395-0
Tobias, E.S., Connor, M. & Ferguson Smith, M. (2011). Essential Medical Genetics. 6th ed. Wiley-Blackwell. ISBN 978-1-4443-9481-8
Pritchard, D.J. & Korf, B.R. (2011). Medical Genetics at a Glance. 2nd ed. Blackwell Publishing. ISBN 978 1 4051 4846 7
Buckingham, L. (2012). Molecular Diagnostics: Fundamentals, Methods and Clinical Applications. 2nd ed. F.A. Davis Company. ISBN-10: 0803626770 | ISBN-13: 978-0803626775

Onderwijsorganisatie

Examentijd
Voorziene tijd voor toetsing3,00 uren
Werkvormen
Hoor- en/of werkcolleges46,00 uren
Practicum en/of oefeningen
Vormen van groepsleren
Werkplekleren en/of stage
Werktijd buiten de contacturen107,00 uren

Toetsing (lijst)

Evaluatie(s) voor de eerste examenkans
MomentVorm%Opmerking
AcademiejaarVaardigheidstoets hands off100,00Schriftelijk examen. Open en gesloten vragen. Gesloten boek. De vragen peilen naar kennis en toepassen van kennis en inzicht.
Evaluatie(s) voor de tweede examenkans
MomentVorm%Opmerking
Tweede examenperiodeVaardigheidstoets hands off100,00Schriftelijk examen. Open en gesloten vragen. Gesloten boek. De vragen peilen naar kennis en toepassen van kennis en inzicht.

Toetsing (tekst)

De student dient aanwezig te zijn in de werkcolleges van dit opleidingsonderdeel.