Artesis Plantijn Hogeschool Antwerpen
Gezondheid en Wetenschap
Moleculaire genetica2568/3367/2425/1/15
Studiegids

Moleculaire genetica

2568/3367/2425/1/15
Academiejaar 2024-25
Komt voor in:
  • Bachelor in de biomedische laboratoriumtechnologie, trajectschijf 2
Dit is een enkelvoudig opleidingsonderdeel.
Studieomvang: 6 studiepunten
Co-titularis(sen): Pittois Karen
Onderwijstalen: Nederlands
Kalender: Semester 2
Dit opleidingsonderdeel wordt gequoteerd op 20 (tot op een geheel getal).
Mogelijke grensdata voor leerkrediet: 15.03.2025 (2de semester)
Tweede examenkans: wel mogelijk.
Delibereerbaarheid/tolereerbaarheid: Dit opleidingsonderdeel komt in aanmerking voor deliberatie/tolerantie onder de voorwaarden van de opleiding waarvoor je bent ingeschreven.
Totale studietijd: 156,00 uren

Volgtijdelijkheid

simultaan te volgen met Biochemie 2 OF eerder ingeschreven voor Biochemie 2.

Korte omschrijving

De cursus start met de structuur van de erfelijkheidscode. Verder wordt bekeken hoe deze code wordt omgezet in lichaamseigenschappen en welke regulatiemechanismen hier een rol spelen. Er wordt besproken hoe de code wordt doorgegeven bij de celdeling en hoe hiervoor het DNA wordt verdubbeld. Veranderingen in het erfelijk materiaal worden besproken, met hun mogelijke oorzaken en gevolgen. De principes van monogene overerving komen aan bod, met zowel autosomale als geslachtsgebonden overerving. Vervolgens gaat het over multifactoriële overerving en complicerende processen bij de overerving. De verschillende chromosomale afwijkingen worden bestudeerd, zowel numerieke als structurele. Overerving van gekoppelde genen met daarbij koppelingsanalyse zullen behandeld worden. Een kleine introductie tot de populatiegenetica is ook inbegrepen in deze cursus.
Afwijkingen in het genetisch materiaal liggen aan de basis van erfelijke aandoeningen. In het gedeelte 'Moleculaire diagnostiek' wordt kennis gemaakt met de technologie om deze afwijkingen op te sporen. De basistechnologieën als PCR, hybridisatie en sequentieanalyse komen aan bod. Deze technieken worden toegepast op een aantal gevallen uit de praktijk.

OLR-Leerdoelen (lijst)

Labtechnicus BL - Taakanalyse en Planning laboratoriumwerkzaamheden
kiest de juiste moleculair diagnostische techniek in een gegeven situatie op basis van het principe van de techniek
beschrijft de opbouw, structuur, organisatie en functie van het erfelijk materiaal en de verschillende soorten mutaties
legt de verschillende stappen in het replicatie-, transcriptie- en translatieproces uit
illustreert de verschillende niveaus waarop eukaryote genexpessie wordt gereguleerd met voorbeelden en omgekeerd
bespreekt de basisprincipes van de genetica aan de hand van de juiste wetenschappelijke terminologie
Labtechnicus BL - Uitvoering laboratoriumwerkzaamheden
past de principes van de (populatie-)genetica toe in eenvoudige situaties
Labtechnicus BL - Verwerken en interpreteren
interpreteert eenvoudige data van een koppelingsanalyse, inclusief LOD score analyse
interpreteert resultaten en tekent verwachte resultaten van een moleculaire diagnose (bijvoorbeeld elektroforesepatronen, DNA-profielen, ...)

Leerinhoud

Structuur van de erfelijkheidscode
Omzetting in lichaamseigenschappen: de weg van gen naar eiwit.  
Regulatie van genexpressie
De celdeling: Hoe wordt de code wordt doorgegeven?
Mutaties: veranderingen in het erfelijk materiaal
Principes van monogene overerving: basisbegrippen, omzetting van genotype naar fenotype
Autosomale en geslachsgebonden overerving 
Multifactoriële overerving en complicerende processen
Chromosomale afwijkingen
Overerving van gekoppelde genen
Populatiegenetica
Analysemethoden voor nucleïnezuren
Amplificatie van erfelijk materiaal: PCR
Kwantitatieve PCR
Sequencing
Enkele cases uit de moleculaire diagnostiek



Bij deze cursus horen ook enkele gastcolleges waarin recente technieken uit de moleculaire diagnostiek Microbiologie zullen besproken worden. Aanwezigheid op deze gastcolleges is verplicht.

Studiematerialen (tekst): Verplicht

  • Bundeling powerpoint slides met notities (Auteur: Karen Pittois)  
  • Oefentestjes op Digitap
  • Oefeningenbundel Moleculaire Diagnostiek
  • Labster: het aankopen van de Labster licentie is verplicht (via AP)

    Studiematerialen (tekst): Aanbevolen

    Niet verplichte literatuur, aanwezig in de bib:
    Craeynest,P. & Cokelaere, P. (2011). Onze Genen – handboek menselijke erfelijkheid’ 3de ed. Acco uitgeverij. ISBN 978-90-334-8556-5
    van Pelt-Verkuil, E. & van Leeuwen, W.B. (2013). Moleculaire Diagnostiek. 2de ed. Syntax Media. ISBN 978-90-774-2395-0
    Tobias, E.S., Connor, M. & Ferguson Smith, M. (2011). Essential Medical Genetics. 6th ed. Wiley-Blackwell. ISBN 978-1-4443-9481-8
    Pritchard, D.J. & Korf, B.R. (2011). Medical Genetics at a Glance. 2nd ed. Blackwell Publishing. ISBN 978 1 4051 4846 7
    Buckingham, L. (2012). Molecular Diagnostics: Fundamentals, Methods and Clinical Applications. 2nd ed. F.A. Davis Company. ISBN-10: 0803626770 | ISBN-13: 978-0803626775

    Onderwijsorganisatie

    Werkvormen
    Hoor- en/of werkcolleges54,00 uren
    • Opmerking: de effectieve werkvorm wordt gecommuniceerd via digitap
    Practicum en/of oefeningen
    Vormen van groepsleren
    Werkplekleren en/of stage
    Werktijd buiten de contacturen102,00 uren

    Toetsing (lijst)

    Evaluatie(s) voor de eerste examenkans
    MomentVorm%Opmerking
    Eerste examenperiodeKennis- en inzichtstoets in de examenreeks50,00Open en gesloten vragen. Gesloten boek. De vragen peilen naar kennis en toepassen van kennis en inzicht van de delen 'De weg van gen naar eiwit' en 'erfelijkheid'. De totale examentijd voor deze kennis- en inzichtstoets bestaat uit de voorziene tijd voor deze toets plus ¼ extra examentijd voor alle studenten. De extra examentijd als individuele aanpassing is hierbij dus inbegrepen.
    Eerste examenperiodeVaardigheidstoets in de examenreeks50,00Open en gesloten vragen. Gesloten boek. De vragen peilen naar kennis en toepassen van kennis en inzicht van het deel 'Moleculaire diagnostiek' aan de hand van reële case studies.
    Evaluatie(s) voor de tweede examenkans
    MomentVorm%Opmerking
    Tweede examenperiodeKennis- en inzichtstoets in de examenreeks50,00Open en gesloten vragen. Gesloten boek. De vragen peilen naar kennis en toepassen van kennis en inzicht van de delen 'De weg van gen naar eiwit' en 'erfelijkheid'. De totale examentijd voor deze kennis- en inzichtstoets bestaat uit de voorziene tijd voor deze toets plus ¼ extra examentijd voor alle studenten. De extra examentijd als individuele aanpassing is hierbij dus inbegrepen.
    Tweede examenperiodeVaardigheidstoets in de examenreeks50,00Open en gesloten vragen. Gesloten boek. De vragen peilen naar kennis en toepassen van kennis en inzicht van het deel 'Moleculaire diagnostiek' aan de hand van reële case studies.

    Toetsing (tekst)

    In de eerste zittijd wordt het examen wordt gespreid over twee dagen:

    • Deel I: 'De weg van gen naar eiwit' en 'Erfelijkheid'
    • Deel II: Moleculaire diagnostiek

    De twee delen tellen elk voor 50% mee

    In de tweede zittijd worden de twee delen mogelijk op dezelfde dag geroosterd.

    Het volledig doorlopen van de aangeboden Labstersimulaties leidt tot een verhoging van het behaald examenresultaat met een factor 1,1